Какой рак передается по наследству

Строго говоря, рак не наследственное заболевание, а генетическое. Это не одно и то же. Это значит, что по наследству передается не рак, а генетические мутации, которые увеличивают риск онкологии.

Почему люди считают рак наследственным

При некоторых генетических мутациях ломается нормальный механизм функционирования клетки, в частности она начинает бесконтрольно расти и делиться.

Часть генетических мутаций может перейти по наследству от родителей, другая часть приобретается в течение жизни, например, в результате воздействия ультрафиолета или табака.

Вариации генов BRCA1 и BRCA2 — примеры таких «опасных» генетических изменений. Они ассоциируются с повышенным риском развития рака молочных желез и яичников. Всего исследователи насчитывают около 100 подобных генных вариаций.

Какие предраковые состояния передаются по наследству

Когда говорят о генетической предрасположенности к онкологии, имеют в виду рак груди, яичников, простаты или колоректальный. Именно эти формы рака люди считают наследственными.

До 10% онкологии связаны с изменениями ДНК, которые передаются по наследству. Исследователи насчитали 50 наследственных заболеваний, которые могут привести к раку. К примеру, синдром Коудена повышает риск рака груди, щитовидной железы и других.

Имеет ли смысл делать генетический тест

Если у нескольких близких родственников развивается один и тот же вид онкозаболевания, это еще не говорит, что рак является наследственным. Возможно, большую роль сыграла не генетика, а схожий образ жизни, например, курение или переедание.

Действительно беспокоиться о генетических мутациях стоит в следующих случаях:

  • злокачественные опухоли одного типа есть у двух кровных родственников с одной стороны, допустим, только по отцовской линии;
  • у нескольких родственников по одной линии есть связанные типы рака, например, груди и яичников;
  • заболевания у родственников появились до 50 лет;
  • у ближайших родственников (родителей, братьев или сестер) есть несколько видов рака;
  • онкология, не свойственная полу (рак груди у мужчины) или без связи с образом жизни (рак легких у некурящего человека).

При такой семейной истории действительно стоит проверить генетический риск онкологии. Результаты анализа могут оказаться полезными не только для тестируемого человека, но и для его ближайших родственников, которые узнают свой риск.

Тем не менее генетический тест неоднозначен. Наличие «сломанного» гена еще не гарантирует, что у человека разовьется злокачественная опухоль. Спрогнозировать, как изменения в генах повлияют на организм конкретного человека, не может даже врач. Поэтому паниковать из-за наличия «вредной» мутации не стоит. Интерпретировать результаты теста должен онколог: он оценит в том числе и риски, связанные с образом жизни.

Как предупредить рак

Генетика играет роль максимум в 10% случаев предраковых заболеваний. Остальное — результат нашего выбора. По сути, профилактика рака сводится к простому ЗОЖ и заботе о себе. Вот что рекомендуют врачи:

  • не курить и не позволять другим курить рядом с вами;
  • стараться меньше находиться в загрязненном воздухе, то есть не гулять вдоль дорог, использовать респираторы при работе, например, с асбестом;
  • избегать радиации, в том числе не делать скрининговые обследования вроде КТ без явной необходимости;
  • вовремя делать прививки от инфекций, провоцирующих рак (например, против ВПЧ и гепатита В);
  • контролировать вес и уровень сахара в крови, так как диабет и ожирение — факторы риска нескольких видов онкозаболеваний;
  • больше двигаться;
  • защищать кожу от ультрафиолетового излучения даже зимой;
  • есть меньше красного и переработанного мяса;
  • есть достаточно клетчатки;
  • не отказываться от кормления грудью, если есть такая возможность;
  • не отказываться от профилактических обследований и своевременно лечить предраковые состояния;
  • разумно использовать гормонозаместительную терапию.

Эти профилактические меры снизят вероятность развития онкологии независимо от того, связана она с генетикой или нет.

Очень многих волнует вопрос, является ли рак наследственным заболеванием, существует ли наследственная предрасположенность к онкологическим заболеваниям.

Рак является достаточно распространенным заболеванием. И даже если, в семье среди родственников встречается несколько случаев онкологических заболеваний, рано говорить о том, что рак переходит по наследству. Чаще всего это связано со сходным образом жизни, экспозицией к канцерогенам, либо просто с накоплением опасных мутаций в ходе естественного старения. Однако до 5% всех онкологических заболеваний напрямую связано с наличием генетической предрасположенности. Причем для отдельных видов опухолей этот показатель значительно выше.

Читайте также:  Как сделать монолитный участок между плитами перекрытия

Основные виды рака, передающиеся по наследству

К наследственным заболеваниям можно отнести до 10% опухолей молочной железы, до 20% карцином яичников, около 3% новообразований толстой кишки и эндометрия.

Наследственные опухолевые синдромы – группа заболеваний, связанных с передачей из поколения в поколение практически фатальной предрасположенности к тому или иному виду рака. Не менее 1 % здоровых людей являются носителями патогенных мутаций, повышающих риск развития злокачественного заболевания.

Механизм развития опухолей при наличии предрасположенности

В норме все клетки организма находятся в балансе между процессами клеточного деления и гибели. Единичные генетические повреждения в клетке практически всегда компенсируются системами клеточной репарации. Иначе любой многоклеточный организм мгновенно погибал бы от рака. Кроме того, каждый человек имеет две копии каждого гена (одна получена от отца, другая – от матери). Даже если у человека от одного из родителей унаследована одна раковая мутация, он абсолютно здоров. Но эта мутация присутствует в каждой клетке организма, поэтому для него дорога к раку укорачивается, путь от нормальной клетки к опухолевой значительно сокращается. Такие люди имеют практически фатальную предрасположенность к раку, риски доходят до 70-90%.

Для таких пациентов характерно:

  1. Отягощенный семейный анамнез
  2. Необычно ранний возраст развития опухолей
  3. Наличие первично-множественных опухолей.

Если обычно люди сталкиваются с онкологическим заболеванием в 60-65 лет, то в случае наследственного ракового синдрома — на 20-25 лет раньше. Важный аспект: молодые пациенты, даже успешно излечившиеся, имеют первично-множественный характер заболевания, т.е. снова получают рак через несколько лет, так как есть генетическая предрасположенность.

Самая известная разновидность наследственного синдрома — наследственный рак молочной железы и яичника, который вызывается BRCA мутацией в гене. Синдром называется именно так, нельзя разделять, хотя самые известные гены BRCA1 и BRCA2 ассоциируются обычно с раком груди. Его называют также «синдром Анджелины Джоли».

Считается, что для опухолевой трансформации необходимо накопление 5-6 мутаций в значимых генах. Нарушение баланса процесса клеточного деления и гибели за счет генетических повреждений отдельных клеток приводит к злокачественной трансформации и неконтролируемому росту опухоли. Как правило, ключевые мутации затрагивают две группы генов:

  1. Активируют протоонкогены – в норме такие гены запускают клеточное деление. При наличии активирующей мутации «заставляют» клетку безостановочно делиться.
  2. Инактивируют антионкогены – в норме эта группа генов контролирует системы репарации ДНК и при необходимости запускает естественную клеточную гибель – апоптоз. Инактивирующие мутации таких генов «выключают» естественные системы репарации и поддержания стабильности клеточного генома.

Диагностика наследственных опухолевых синдромов

При наличии клинических признаков наследственного рака пациентам рекомендуют выполнение молекулярно-генетического тестирования на наличие характерных генетических повреждений. Определение генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям очень важно.

Зачем нужно знать о наличии предрасположенности к раку?

  1. Наличие определенных генетических нарушений требует коррекции тактики лечения — объема операции и/или характера назначаемой терапии. Кроме того, при наличии предрасположенности требуется проявление насторожённости в вопросе мониторинга рецидивов заболевания.
  2. При обнаружении наследственной мутации рекомендуется генетическое обследование родственников для выявления здоровых носителей патогенных вариантов. Для носителей мутаций разработаны рекомендации по предупреждению и раннему выявлению онкологических заболеваний.

Развитие технологий в скором времени, возможно, позволит проводить генетический скрининг всей популяции на различные синдромы, в том числе на наследственный рак.

Полный анализ последовательности генов (секвенирование) — непростая и трудоемкая задача, которая сегодня в России на достаточном уровне выполняется только в нескольких лабораториях.

Наследственные формы рака – разнородная группа злокачественных опухолей различных органов, обусловленных наследованием одного или нескольких генов, которые вызывают определенную форму рака или повышают вероятность ее развития. Диагностируются на основании семейного анамнеза, генетических анализов, симптомов и данных дополнительных исследований. Тактика лечения определяется типом и распространенностью неоплазии. Важнейшую роль отводят профилактике развития новообразований, которая включает в себя регулярные обследования больного, исключение факторов риска, лечение предраковых заболеваний и удаление органов-мишеней.

Общие сведения

Наследственные формы рака – группа злокачественных новообразований, обусловленных мутацией одного или нескольких генов и передающихся по наследству. Составляют около 7% от общего количества онкологических заболеваний. Вероятность появления опухоли существенно варьирует в зависимости от конкретной генетической мутации и условий жизни носителей гена. Существуют так называемые «раковые семьи», в которых злокачественными неоплазиями страдает до 40% кровных родственников.

Читайте также:  Какое навесное оборудование можно поставить на мотоблок

Современный уровень развития генетических исследований позволяет достоверно устанавливать наличие дефектных генов у членов семей, входящих в группу риска возникновения наследственных форм рака. В связи с этим современные ученые и практические врачи все больше акцентируют внимание на профилактических мероприятиях, направленных на предотвращение заболеваний данной группы. Диагностику и лечение наследственных форм рака осуществляют генетики, специалисты в сфере онкологии, гастроэнтерологии, пульмонологии, эндокринологии и других областей медицины.

Причины возникновения наследственных форм рака

Современные исследования достоверно подтверждают версию о генетической природе рака. Установлено, что причиной развития всех форм онкологических заболеваний являются мутации ДНК, в результате которых образуется клон клеток, способных к неконтролируемому размножению. Несмотря на генетически обусловленную природу злокачественных опухолей, не все неоплазии являются наследственными формами рака. Обычно возникновение неоплазий обусловлено не передающимися по наследству соматическими мутациями, вызванными ионизирующим излучением, контактом с канцерогенами, некоторыми вирусными инфекциями, снижением иммунитета и другими факторами.

Истинно наследственные формы рака встречаются реже спорадических. При этом риск развития злокачественной неоплазии крайне редко составляет 100% – генетические нарушения, обязательно вызывающие рак, обнаруживаются лишь у 1 человека из 10 тысяч населения, в остальных случаях речь идет о более или менее выраженной предрасположенности к возникновению определенных онкологических поражений. Около 18% здоровых людей имеют двух либо более родственников, страдающих онкологическими заболеваниями, однако часть таких случаев обусловлена совпадениями и влиянием неблагоприятных внешних факторов, а не наследственными формами рака.

Специалисты смогли выделить признаки наследственного опухолевого фенотипа:

  • Молодой возраст больных на момент появления симптомов заболевания
  • Склонность к множественному поражению различных органов
  • Двухсторонние неоплазии парных органов
  • Наследование онкологического заболевания в соответствии с законами Менделя.

Следует учитывать, что у больных с наследственными формами рака могут выявляться не все перечисленные выше признаки. Однако выделение таких параметров позволяет с достаточной уверенностью дифференцировать наследственные опухоли от спорадических. С учетом характера наследуемого признака выделяют следующие варианты передачи генетических аномалий:

  • Наследование гена, провоцирующего развитие определенного онкологического заболевания
  • Наследование гена, повышающего вероятность развития определенного онкологического поражения
  • Наследование нескольких генов, вызывающих рак или повышающих риск его возникновения.

Механизмы развития наследственных форм рака пока окончательно не установлены. Ученые предполагают, что наиболее вероятными являются увеличение количества клеточных мутаций, снижение эффективности устранения мутаций на клеточном уровне и снижение эффективности элиминации патологически измененных клеток на уровне организма. Причиной увеличения количества клеточных мутаций является наследственно обусловленное снижение уровня защиты от внешних мутагенов либо нарушение функций определенного органа, вызывающее усиленную пролиферацию клеток.

Причиной снижения эффективности устранения мутаций на клеточном уровне при наследственных формах рака может стать отсутствие либо недостаток активности определенных ферментов (например, при пигментной ксеродерме). Снижение элиминации измененных клеток на уровне организма может быть вызвано наследственно обусловленными расстройствами иммунитета или вторичным подавлением иммунной системы при семейных нарушениях метаболизма.

Наследственные формы рака женской репродуктивной системы

Существует несколько синдромов, характеризующихся высоким риском развития онкологических заболеваний женской репродуктивной системы. При трех синдромах передаются опухоли одного органа: рак яичников, рак матки и рак молочной железы. При остальных наследственных формах рака выявляется предрасположенность к развитию неоплазий различных локализаций. Выделяют семейный рак яичников и молочной железы; семейный рак яичников, матки и молочной железы; семейный рак яичников, матки, молочной железы, ЖКТ и легких; семейный рак матки и ЖКТ.

Все перечисленные наследственные формы рака могут быть обусловлены различными генетическими аномалиями. Наиболее распространенными генетическими дефектами являются мутации генов-супрессоров опухоли BRCA1 и BRCA2. Эти мутации присутствуют у 80-90% пациенток с наследственным раком яичников и молочной железы. Вместе с тем, при некоторых синдромах данные мутации выявляются всего у 80-45% больных, что свидетельствует о наличии других, еще неизученных генов, провоцирующих развитие наследственных форм рака женской репродуктивной системы.

Для пациенток с наследственными синдромами характерны определенные особенности, в частности – раннее наступление менархе, частые воспалительные и диспластические процессы (мастопатия, эндометриоз, воспалительные заболевания женских половых органов), высокая распространенность сахарного диабета. Диагноз выставляют на основании семейной истории и данных молекулярно-генетических исследований.

При выявлении предрасположенности к наследственным формам рака проводят расширенное обследование, рекомендуют отказаться от вредных привычек, назначают специальную диету, осуществляют коррекцию гормонального профиля. По достижении возраста 35-45 лет по показаниям профилактически выполняют двухстороннюю мастэктомию или овариэктомию. План лечения сформировавшихся опухолей составляют в соответствии с общими рекомендациями для неоплазий соответствующей локализации. Наследственные новообразования этой группы протекают достаточно благоприятно, пятилетняя выживаемость при таких формах рака в 2-4 раза выше, чем при спорадических случаях заболевания.

Читайте также:  Кизил выращивание в сибири

Наследственные формы рака пищеварительной системы

Существует обширная группа наследственных синдромов с высокой вероятностью возникновения опухолей ЖКТ. Наиболее распространенным является синдром Линча – неполипозный рак толстой кишки, передающийся по аутосомно-доминантному типу. Наряду с карциномой толстого кишечника у больных синдромом Линча могут выявляться рак мочеточника, рак тонкой кишки, рак желудка и рак тела матки. Заболевание может быть обусловлено терминальными мутациями различных генов, чаще всего – MLH1, MSH2 и MSH6. Вероятность развития синдрома Линча при аномалиях этих генов колеблется от 60 до 80%.

Поскольку пациенты с этой наследственной формой рака составляют всего около 3% от общего количества больных с онкологическими заболеваниями толстой кишки, скрининговые генетические исследования считаются нецелесообразными и проводятся только при выявлении предрасположенности. Здоровым пациентам советуют регулярно проходить расширенное обследование, включающее в себя колоноскопию, гастроскопию, УЗИ брюшной полости и УЗИ органов малого таза (у женщин). При появлении новообразования рекомендуют осуществлять не сегментарную резекцию, а субтотальную колэктомию.

Второй по распространенности наследственной формой рака ЖКТ является семейный аденоматоз толстого кишечника (САТК), также передающийся по аутосомно-доминантному типу. Заболевание обусловлено мутацией в гене APC. Выделяют три типа САТК: ослабленный (менее 100 полипов), классический (от 100 до 5000 полипов), тяжелый (более 5000 полипов). Риск злокачественной трансформации при отсутствии лечения составляет 100%. У пациентов с этой наследственной формой рака также могут выявляться аденомы тонкой кишки, двенадцатиперстной кишки и желудка, опухоли ЦНС, новообразования мягких тканей, множественные остеофибромы и остеомы. Всем больным проводят ежегодную колоноскопию. При угрозе малигнизации пациентам с тяжелыми и классическими наследственными формами рака осуществляют колпроктэктомию. При ослабленном типе САТК возможна эндоскопическая полипэктомия.

Группа гамартомных полипозных синдромов включает в себя ювенильный полипоз, синдром Пейца-Егерса и болезнь Коудена. Эти наследственные формы рака проявляются полипозом желудка, тонкого и толстого кишечника. Часто сочетаются с поражениями кожи. Возможно возникновение колоректального рака, опухолей желудка и тонкого кишечника. Показаны регулярные эндоскопические исследования ЖКТ. При угрозе злокачественного перерождения осуществляют эндоскопическую полипэктомию.

Наследственные формы рака желудка подразделяются на два типа: диффузный и интестинальный. Диффузные новообразования развиваются при собственном наследственном синдроме, обусловленном мутацией гена CDH1. Интестинальные опухоли выявляются при других синдромах, в том числе – при мутациях, вызывающих злокачественные неоплазии яичников и молочной железы, а также при синдроме Линча. Риск развития онкологического заболевания при мутации гена CDH1 составляет примерно 60%. Пациентам рекомендуют профилактическую гастрэктомию. При других синдромах осуществляют регулярные обследования.

Другие наследственные формы рака

Одной из широко известных наследственных неоплазий является ретинобластома, передающаяся по аутосомно-доминантному типу. Ретинобластома относится к числу редких опухолей, наследственные формы рака составляют около 40% от общего количества диагностированных случаев заболевания. Обычно развивается в раннем детском возрасте. Может поражать один или оба глаза. Лечение – криокоагуляция или фототерапия, возможно, в сочетании с лучевой терапией и химиотерапией. При распространенных формах осуществляют энуклеацию глазного яблока.

Еще одна наследственная форма рака, возникающая в детском возрасте – нефробластома (опухоль Вильмса). Семейные формы заболевания выявляются достаточно редко. Нефробластома часто сочетается с аномалиями развития мочеполовой системы. Проявляется болями и макрогематурией. Лечение – нефрэктомия, лучевая терапия, химиотерапия. В литературе встречаются описания успешных органосохраняющих операций, однако подобные вмешательства пока не внедрены в широкую клиническую практику.

Синдром Ли-Фраумени является наследственной формой рака, передающейся по аутосомно-доминантному типу. Проявляется ранним возникновением сарком, рака молочной железы, острого лейкоза, неоплазий надпочечников и центральной нервной системы. Новообразования обычно диагностируются в возрасте до 30 лет, обладают высокой склонностью к рецидивированию. Показаны регулярные профилактические обследования. В связи с высоким риском возникновения других опухолей тактика лечения уже существующих неоплазий может отличаться от общепринятой.

Комментарии запрещены.

Присоединяйся